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渐冻症是遗传病吗​ 渐冻症可以治愈吗

小美 健康 2021-07-02 08:01:54 10 0 遗传问题老年健康
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渐冻症是遗传病吗

渐冻症是可以遗传的。

5%-10%的患者有遗传性,称为家族性肌萎缩性侧索硬化(familialamyotro日本jbp贵妇人胎素价格phic lateral sclerosis,FALS),成年型属常染色体显性遗传,青年型为常染色体显性或隐性遗传,临床上与散发病例难以区别。

大部分的渐冻人,一般是从四肢开始出现肌肉萎缩,逐渐蔓延到身体的各个部位,最终彻底瘫痪,说话、吞咽和呼吸等功能也逐一减退。

尽管很多渐冻人的发病原因无法明确,更多的人直到死都找不到致病的原因,但目前大家比较公认的一些病例是由遗传因素也就是基因变异、环境因素这两类因素造成。”其中,家族遗传占到了20%。但尽管如此,要有效预防这个病在下一代身上发生仍然非常困难,“渐冻人家族在孕育下一代前可以做DNA检测,但必须基于一个前提,就是查找到了准确的变异基因,而且还得保证除了这个基因之外,不会再有新的致病基因出现。”

所以,对于渐冻症家族而言,更可悲的是即便知道了这个病会遗传,但却无力制止,“除非不再孕育下一代,这个家族不再出现新的生命,但怎么可能?”

渐冻症可以治愈吗

不仅没有任何有效的治疗方式、致病原因也尚未明确,更无法预防。

“渐冻症”的医学名称叫做肌萎缩侧索硬化症,是运动神经元病的一种。“渐冻症”患者多在40岁后发病,全身肌肉渐渐萎缩,吞咽和呼吸困难,逐渐丧失生活自理能力。

慕尼黑路德维希-马克西利安斯大学的专家曼努埃拉·诺伊曼等人在研究中发现,病人的大脑胎盘生乳素的作用中堆积着蛋白质tdp-43,这种蛋白质能导致神经细胞衰竭,从而引发疾病。研究人员希望这一发现有助于开发针对“渐冻症”的疗法。

“渐冻症”患者被称为清醒的“植物人”,世界卫生组织将其与癌症和艾滋病等并称为五大绝症。“渐冻症”患者通常存活2年至5年,最终因呼吸衰竭而死,目前尚无根治方法。

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